Хромосомные болезни

Здравоохранение материалы / Генетика и проблемы человека / Наследственные болезни (диагностика, профилактика, лечение) / Хромосомные болезни

Страница 5

Когда было выяснено, что при муковисцидоэе образуется очень густая слизь в протоках эндокринных желез бронхов, то для облегчения состояния таким больным стали назначать вещест­ва, разжижающие слизь (муколитические вещества).

Хирургическое симптоматическое лечение занимает сущест­венное место в лечении наследственной патологии, особенно вы­ражающейся в виде врожденных пороков развития или системных поражений скелета. Так, например, переливание крови при талассемиях, пластические операции при незаращении верхней губы, удаление катаракты - все это примеры симптоматического лечения.

В общей форме виды хирургической помощи больным с нас­ледственной патологией могут быть трех видов: удаление (опухо­ли и др.); коррекция (незаращение верхней губы, врожденные по­роки сердца и др.); трансплантация (комбинированная иммунная недостаточность и др.).

В некоторых случаях хирургическая помощь выходит за рамки симптоматического лечения, приближаясь по своему характеру к патогенетическому.

Многие виды физических методов лечения (теплолечение, разные виды электротерапии и др.) применяются при наследствен­ных заболеваниях нервной системы, наследственных болезнях об­мена веществ, заболеваниях скелета. К симптоматическому лече­нию можно отнести и рентгенорадиологическое облучение при наследственно обусловленных опухолях до и после хирургического вмешательства.

Возможности симптоматического лечения для многих болезней еще далеко не исчерпаны, особенно в области лекарственной, дие­тической и хирургической помощи.

Лечение многих болезней по принципу вмешательства в пато­генез болезней всегда эффективнее симптоматического. Однако следует понимать, что ни один из существующих ныне методов не устраняет причину заболевания, так как не восстанавливает структуру поврежденных генов. Действие каждого из них продол­жается сравнительно короткое время, поэтому лечение должно быть непрерывным. Кроме того, приходиться признать ограничен­ность возможностей современной медицины: еще многие наследст­венные болезни не поддаются эффективному купированию. Особые надежды в связи с этим возлагают на использование методов ген­ной инженерии для введения нормальных, неизмененных генов в клетки больного человека. Таким путем можно будет добиться кардинального излечения данного больного, но, однако это дело будущего.

В настоящее время существуют следующие основные направле­ния терапии наследственных болезней.

1. Полное или частичное устранение из пищи субстрата или предшественника субстрата блокированной метаболической реак­ции. Этот прием используется в случаях, когда избыточное на­копление субстрата оказывает токсичное действие на организм. Иногда (особенно когда субстрат не является жизненнонеобходимым и может синтезироваться в достаточном количестве обходными путями) такая диетотерапия оказывает очень хороший эффект. Ти­пичный пример - галактоземия. Несколько сложнее дело обстоит при фенилкетонурии. Фенилаланин - незаменимая аминокислота, поэтому ее нельзя полностью исключать из пищи, а надо индиви­дуально подбирать для больного минимально необходимую дозу фенилаланина.

2. Восполнение кофакторов извне с целью повышения актив­ности фермента. Чаще всего речь идет о витаминах. Дополнитель­ное их введение больному с наследственной патологией дает по­ложительный эффект, когда мутация нарушает способность фермен­та соединяться с активированной формой витамина при витаминчувствительных наследственных авитаминозах.

3. Нейтрализация и устранение экскреции токсических про­дуктов, накапливающихся в случае блокирования их дальнейшего метаболизма. К числу таких продуктов относится, например, медь при болезни Вильсона-Коновалова. Для нейтрализации меди боль­ному вводят пеницилламин.

4. Искусственное введение в организм больного продукта блокированной у него реакции. Например, прием цитидиловой кислоты при оротоацидурии (заболевание, при котором страдает синтез пиримидинов) устраняет явления мегалобластической ане­мии.

5. Воздействие на "испорченные" молекулы. Этот метод при­меняется для лечения серповидно-клеточной анемии и направлен на уменьшение вероятности образования кристаллов гемоглобина 3. Ацетилсалициловая кислота усиливает ацетилирование HbS и таким путем снижает его гидрофобность, обусловливающую агрегацию этого белка.