Хромосомные болезни

Здравоохранение материалы / Генетика и проблемы человека / Наследственные болезни (диагностика, профилактика, лечение) / Хромосомные болезни

Страница 6

6. Введение отсутствующего гормона или фермента. Первона­чально этот метод был разработан и до сих пор успешно применя­ется для лечения сахарного диабета введением в организм боль­ного инсулина. Позднее для подобных целей стали применять дру­гие гормоны. Использование заместительной ферментотерапии, од­нако, несмотря на всю ее привлекательность, наталкивается на ряд трудностей: 1) далеко не во всех случаях имеется способ доставить фермент в нужные клетки и одновременно защитить его от деградации; 2) если синтез собственного фермента полностью подавлен, экзогенный фермент при длительном ведении инактивируется иммунной системой больного; 3) получение и очистка дос­таточного количества ферментов зачастую само по себе является сложной задачей.

7. Блокирование патологической активности ферментов с по­мощью специфических ингибиторов или конкурентное торможение аналогами субстратов данного фермента. Этот метод лечения при­меняется при избыточной активации систем свертывания крови, фибринолиза, а также при освобождении из разрушенных клеток лизосомальных ферментов.

Сопоставление молекулярных механизмов, поражаемых при наследственных заболеваниях, с используемыми для их лечения терапевтическими методами показывает , что еще далеко не все основные симптомы генетически обусловленных болезней человека в настоящее время могут быть устранены. Можно надеяться, что дальнейшее изучение молекулярных процессов, лежащих в основе наследственных заболеваний, в будущем приведет к значительному расширению арсенала методов лечения.

Несмотря на успехи симптоматического и патогенетического лечения наследственных болезней, вопрос о возможности их этио­логического лечения не снимается. И чем больше будет прогресс теоретической биологии, тем чаще будет подниматься вопрос о радикальном, т. е. этиологическом, лечении наследственных бо­лезней.

Этиологическое лечение любых наследственных болезней яв­ляется наиболее оптимальным, поскольку оно устраняет первопри­чину заболевания и полностью излечивает его. Однако устранение причины наследственного заболевания означает такое серьезное "маневрирование" с генетической информацией в живом организме человека, как "включение" нормального гена (или подсадку его), "выключение" мутантного гена, обратная мутация патологического аллеля. Эти задачи достаточно трудны даже для манипулирования с прокариотами. К тому же, чтобы провести этиологическое лече­ние какого-либо наследственного заболевания, надо изменить структуру ДНК не в одной клетке, а во всех функционирующих клетках (и только функционирующих!). Прежде всего, для этого нужно знать, какое изменение в ДНК произошло при мутации, т.е. наследственная болезнь должна быть записана в химических фор­мулах. Сложности этой задачи очевидны, хотя методы для их ре­шения уже имеются в настоящее время.

Принципиальная схема для этиологического лечения нас­ледственных заболеваний как бы составлена. Например, при нас­ледственных болезнях, сопровождающихся отсутствием активности фермента (альбинизм, фенилкетонурия), необходимо синтезировать данный ген и ввести его в клетки функционирующего органа. Вы­бор способов синтеза гена и его доставки в соответствующие клетки широкий, и они будут пополняться с прогрессом медицины и биологии. Вместе с тем необходимо отметить важность соблюде­ния большой осторожности при применении методов (именно при применении, а не при разработке? ) генетической инженерии для лечения наследственных болезней, даже если будут сделаны реши­тельные прорывы в синтезе соответствующих генов и способах их доставки в клетки-мишени. Генетика человека еще не располагает достаточными сведениями обо всех особенностях функционирования генетического аппарата человека. Пока еще неизвестно, как он будет работать после введения дополнительной генетической ин­формации. Есть еще и другие нерешенные вопросы, которые не позволяют предполагать" быстрое применение методов этиологического лечения наследственных болезней.

Профилактика наследственной патологии в целом, несомнен­но, является важнейшим разделом современной медицины и органи­зации здравоохранения. Речь при этом идет не просто о предотв­ращении, как правило, тяжелого заболевания у конкретного инди­вида, но и во всех его последующих поколениях. Именно из-за этой особенности наследственной патологии, сохраняющейся из поколения в поколение, в прошлом уже не раз предлагались мето­ды профилактики, имеющие в своей основе евгенические подходы в одних случаях более гуманные, в других - менее. Только прог­ресс медицинской генетики принципиально изменил подходы к про­филактике наследственной патологии; пройден путь от предложе­ний стерилизации супругов или категорических рекомендаций воздержания от деторождения до пренатальной диагностики, про­филактического лечения (лечение здоровых носителей патологи­ческих генов, предупреждающее развитие болезни) и индивидуаль­но адаптивной среды для носителей патологических генов.