Наследственные болезни (диагностика, профилактика, лечение)

Здравоохранение материалы / Генетика и проблемы человека / Наследственные болезни (диагностика, профилактика, лечение)

Известное общее  положение о единстве внутреннего и внеш­него в развитии и существовании нормального и  больного  орга­низмов не теряет своего  значения применительно к наследствен­ным, передающимся от родителей к детям,  болезням,  как бы  ни казались такие болезни заранее детермированным патологическими наследственными задатками.  Однако это положение требует более детального разбора, поскольку оно не столь однозначно по отно­шению к разным формам наследственных болезней и в то же  время применимо в  определенной  степени даме к таким формам патоло­гии, которые  кажутся  обусловленными  только  болезнетворными факторами внешней среды.  Наследственность и среда оказываются этиологическими факторами или играют роль в патогенезе  любого заболевания человека,  но  доля  их участия при каждой болезни своя, причем чем больше доля одного фактора, тем меньше друго­го. Все формы патологии с этой точки зрения можно разделить на четыре группы, между которыми нет резких границ.

Первую группу составляют собственно наследственные болез­ни, у которых этиологическую роль играет  патологический  ген, роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболева­ния. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни  (та­кие как,  например,  фенилкетонурия,  гемофилия), а также хро­мосомные болезни.

Вторая группа - это тоже наследственные болезни, обуслов­ленные патологической мутацией, однако для их проявления необ­ходимо специфическое  воздействие  среды.  В некоторых случаях такое "проявляющее" действие среды очень наглядно, и с исчезно­вением действия средового фактора клинические проявления ста­новятся менее выраженными.  Таковы проявления  недостаточности гемоглобина HbS  у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода.  В других  случаях  (например, при подагре)  для  проявления  патологического гена необходимо длительное неблагоприятное воздействие среды (особенности  пи­тания) .

Третью группу составляет подавляющее число распространен­ных болезней, особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь,  язвенная  болезнь  желудка,   боль­шинство злокачественных образований и др.). Основным этиологи­ческим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воз­действие среды,  однако, реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности организма, в  связи  с чем эти болезни называют мультифакториальными, или болезнями с наследственным предрасположением. Не­обходимо отметить,  что  разные болезни с наследственным пред­расположением неодинаковы по относительной  роли  наследствен­ности и  среды.  Среди  них  можно было бы выделить болезни со слабой, умеренной и  высокой  степенью  наследственного  пред­расположения.

Четвертая группа болезней  -  это  сравнительно  немногие формы патологии,  в  возникновении которых исключительную роль играет фактор среды. Обычно это экстремальный средовой фактор, по отношению к действию которого организм не имеет средств за­щиты (травмы,  особо опасные инфекции). Генетические факторы в этом случае играют роль в течении болезни, влияют на ее исход.

Рассмотрим более подробно все эти четыре группы.

• Хромосомные болезни
• Наследственные болезни обмела, летальные гены