Близнецовый метод

Здравоохранение материалы / Влияние вредных факторов на плод / Близнецовый метод

Страница 1

Среди методов генетического анализа большое значение имеет близнецовый метод, позволяющий отдифференцировать роль условий среды и генотипа в развитии различных признаков, предрасположения к заболеваниям и др.

Суть метода заключается в сравнении разных групп близнецов, исходя из сходства и различия их генотипов и среды, в которой они росли. При этом сопоставляют:

монозиготных близнецов с дизиготными;

монозиготных близнецов между собой;

результаты анализа близнецовой выборки в общей популяции.

Близнецы могут быть однояйцевыми (монозиготными, идентичными) или разнояйцевыми (дизиготными, неидентичными). Однояйцевые близнецы появляются на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера при обособлении сохраняют способность развиться в полноценный организм. Зигота делится митозом, поэтому генотипы однояйцевых близнецов идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола.

Разнояйцевые близнецы возникают при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших клеток. Они имеют около 50% общих генов, т.е. подобны обычным братьям и сестрам, рожденным в разное время, и могут быть однополыми и разнополыми. Частота рождения близнецов невелика и составляет около 1% (1/3 - однояйцевые, 2/3 - разнояйцевые).

Большинство близнецов - двойни. Многоплодные беременности бывают не только двойнями, но и тройнями, четвернями и т.д.

Исследование с использованием близнецового метода состоит из трех этапов.

1. Составление выборки. Для этого в популяциях или отбирают всех близнецов, а затем тех, кто имеет анализируемые признаки, пли из всего населения выделяют лиц с данными признаками, а потом среди них - близнецов.

2. Установление зиготности. В основе диагностики зиготности лежит изучение сходства (конкордантности) и различия (дискор-дантности) партнеров близнецовой пары по совокупности таких признаков, которые изменяются под влиянием среды. Сравнивают детей по совокупности внешних признаков (пигментация кожи, волос, форма носа, рук, губ и др.)

Монозиготные близнецы конкордантны по всей совокупности признаков, а дизиготпые по некоторым признакам могут быть дискордантны.

Другой метод установления зиготности - иммуногенетический. Близнецов сравнивают по эритроцитарным антигенам системы ЛВ0, Rh и др., и по составу белков сыворотки.

Эти менделирующие признаки не изменяются в течение жизни и не зависят от внешних факторов. При отсутствии ошибок определения даже единственное различие может свидетельствовать о дизиготности близнецов.

Используют также метод дерматоглифики (исследование кожных узоров пальцев рук и ладоней).

Сходство дерматоглифических показателей у монозиготных близнецов значительно больше, чем у дизиготных.

3. Восстановление пар и групп близнецов по рассматриваемым признакам.

Методы сравнения близнецовых выборок по качественным (дискретным) признакам (ахондроплазия, альбинизм и др.) и количественным (рост, масса тела, артериальное давление, продолжительность жизни и др.) различны.

Степень конкордантности по качественным признакам у монозиготных близнецов очень высока и стремится к 100%, а у дизиготных меньше - около 70%.

При изучении роли наследственности и среды в формировании количественных признаков степень различия близнецов определяется у двух зигот наследственностью и средой, у монозигот - только средой.

При идентичном генотипе сходная реакция на внешний фактор (туберкулезная инфекция) наступает чаще, чем при разных генотипах, что доказывает важную роль генетических факторов. Исследования показали, что высокая конкордантность способствует не только возникновению болезни, но и ее клиническому проявлению.

Из количественных признаков рост меньше зависит от влияния факторов внешней среды, чем масса. Различие роста между монозиготными близнецами составляет 1,7 см, между дизиготными - 4,4 см.

Монозиготные близнецы значительно чаще болеют формами туберкулеза, одинаковыми по течению и исходу. Монозиготные близнецы обычно проявляют способности к одному и тому же виду деятельности, а дизиготные - к различным.

Близнецовый метод позволил доказать основной закон генетики развития: индивидуальные свойства каждого организма формируются в онтогенезе под контролем генотипа и среды.

Действие факторов среды на развитие признаков после рождения можно проследить в том случае, если сразу после рождения их воспитывать отдельно.

Например, один живет в городе, а другой - в сельской местности. Если близнецы монозиготны, то можно определить влияние факторов среды на формирование признаков, составить представление о норме реакции данного гена. При сравнении моно- и дизиготных близнецов в одной и той же среде можно сделать вывод о роли генов в развитии признаков.