Принципы лечения наследственных болезней

Здравоохранение материалы / Механизмы развития наследственных болезней / Принципы лечения наследственных болезней

Долгое время наследственные болезни считались неизлечимыми, однако благодаря достижениям генетики, молекулярной биологии, биохимии, цитологии и биофизики раскрыты патогенетические механизмы ряда наследственных заболеваний, относящихся к группе молекулярных. Поэтому в настоящее время открывается возможность патогенетической терапии ряда из них. Все моногенные заболевания обусловлены нарушением генной экспрессии на уровне ДНК. Эти нарушения вызваны как повреждением отдельных структурных или регуляторных генов, так и целых участков ДНК. Повреждения ДНК могут иметь различную природу, а именно: точечные мутации, делеции, транслокации, инверсии и т.д. Такие дефекты могут привести к модификации, редукции или к полному нарушению структуры белка, кодируемого поврежденным геном, и исчезновению его функций. В гомозиготных рецессивных или гетерозиготных доминантных случаях это может привести к развитию клинических симптомов наследственных заболеваний, многие из которых моногенны. Их частота 1:100 000.

Симптоматическая терапия наследственных болезней.

В большинстве случаев, наследственной патологии, где пока невозможна патогенетическая терапия (исправление структуры патологических молекул), состояние больных может облегчить симптоматическая терапия.

В последние годы разрабатываются перспективные методы лечения и диагностики наследственных заболевания – биологическая инженерия и биотехнология, задачей которых является создание новых генетических структур на разных уровнях: генном, геномном, клеточном, тканевом, органном и популяционном.

Генная инженерия – это введение в клетку нормального гена и последующее получение клона клеток с измененными наследственными свойствами.

Хромосомная инженерия – конструирование хроматина (сборка нуклеосом из ДНК и гистонов, более сложных структур) и целых хромосом. Уже синтезирована, например, хромосома дрожжей со всеми регуляторными структурами.

Геномная инженерия – это создание нового генома в клетке.

Эмбриональными инженерами за последнее время были достигнуты значительные успехи в области искусственного оплодотворения в пробирке и методики имплантации эмбриона. Сейчас уже всем известны «дети из пробирки», которые нормально растут и развиваются. Метод позволяет решить проблему стерильности супругов.

Бурный расцвет переживает иммунная инженерия.

Получены гибридные клетки путем слияния клетки миеломы, способной к беспредельному размножению, с лимфоцитом иммунизированного животного, который вырабатывает антитела против определенного антигена.

Синтез и введение в организм искусственных генов представляет колоссальны возможности для исправления несправедливой природы: можно будет навсегда избавиться от половины врожденных пороков развития сердца, костно-мышечной системы, человек сможет планомерно управлять эволюцией биологических видов, многократно ускоряя и упрочивая этот пока стихийный процесс.

Наряду с положительными сторонами генной инженерии, нельзя забывать и об отрицательных последствиях ее применения. Новые микроорганизмы могут приобрести необычную патогенность или резистентность к известным лекарственным веществам. Последствия прорыва защитных лабораторных барьеров патогенным рекомбинантным микроорганизмам трудно себе представить. Кроме того, процессы образования рекомбинатных молекул могут сопровождаться резким увеличением интенсивности мутагенеза у человека, особенно пре введении в клетку экзогенных нуклеиновых кислот. Это может привести к повреждению генетического кода человечества. Особенно большая опасность заключается в том, что составной частью рекомбинатных молекул может быть ДНК Е. Соli – обычного представителя кишечной флоры человека, могущего стать патогенным при изменении своего генома. Здесь, как видим, кроются возможности таких ужасов, перед которыми бледнеют пророчества Апокалипсиса. Такие бактерии-рекомбинанты могут служить источником разного рода эпидемий.