Медико-генетическое консультирование

Здравоохранение материалы / Генетика и проблемы человека / Медико-генетическое консультирование

Наиболее распространенным и эффективным подходом к профи­лактике наследственных болезней  является  медико-генетическая консультация. С точки зрения организации здравоохранения медико-генети­ческое консультирование - один из видов специализированной ме­дицинской помощи.  Суть консультирования заключается в следую­щем: 1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью; 2) объяснение вероятности этого события консультиру­ющимся; 3) помощь семье в принятии решения.

При большой  вероятности  рождения  больного ребенка пра­вильными с профилактической точки зрения могут быть две  реко­мендации: либо воздержание от деторождения,  либо пренатальная  диагностика, если она возможна при данной нозологической  фор­ме.

Первый кабинет по  медико-генетическому  консультированию был организован в 1941 году Дж. Нилом в Мичиганском университе­те (США).  Больше того,  еще в конце 50-х годов крупнейший со­ветский генетик  и невропатолог С. К Давиденков организовал ме­дико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатри­ческой профилактики  в  Москве. В настоящее время во всем мире насчитывается около тысячи генетических консультаций, в России их 80.

Основная причина,  которая заставляет людей обращаться  к врачу-генетику, - это желание узнать прогноз эдоровья будущего потомства относительно наследственной патологии.  Как правило, в консультацию  обращаются   семьи,  где  имеется  ребенок  с наследственным или  врожденным заболеванием  (ретроспективное консультирование) или  его  появление предполагается (проспективное консультирование) в связи с наличием наследственных за­болеваний у родственников, кровнородственным браком, возрастом родителей (старше 35-40 лет), облучением и по другим причинам.

Эффективность консультации  как врачебного заключения за­висит в основном от трех факторов: точности диагноза, точности расчета генетического риска и уровня  понимания  генетического заключения консультирующимися. По существу это три этапа  кон­сультирования.

Первый этап

консультирования всегда начинается с  уточне­ния диагноза наследственного заболевания. Точный диагноз явля­ется необходимой предпосылкой любой консультации.  Он  зависит от тщательности  клинического и генеалогического исследования, от знания новейших данных по наследственной патологии, от про­ведения специальных   исследований  (цитогенических,  биохими­ческих, электрофизиологических, сцепления генов и т.д.).

Генеалогическое исследование

  является  одним из основных методов в практике медико-генетического консультирования.  Все исследования обязательно подтверждаются документацией.  Инфор­мацию получают не меньше чем от трех  поколений  родственников по восходящей и боковой линии, причем данные должны быть полу­чены обо всех членах семьи, включая и рано умерших.

В ходе генеалогического исследования может возникнуть не­обходимость направления объекта или его родственников  на  до­полнительное клиническое  обследование с целью уточнения диаг­ноза.

Необходимость постоянного  знакомства с новой литературой по наследственной патологии и генетике продиктована диагности­ческими потребностями (ежегодно открываются по несколько сотен новых генетических вариаций, в том числе аномалий) и профилак­тическими с  целью  выбора  наиболее современных методов пренатальной диагностики или лечения.

Цитогенетическое исследование

  применяется не менее чем в половине консультируемых случаях.  Это связано с оценкой прогноза потомства при установленном диагнозе хромосомного заболе­вания и с уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития.

Биохимические, иммунологические и другие  клинические методы не  являются специфическими для генетической консульта­ции, но применяются так же широко,  как и при диагностике  не­наследственных заболеваний.

Второй этап

консультирования - определение  прогноза  по­томства. Генетический риск определяется двумя способами: 1)пу­тем теоретических расчетов, основанных  на  генетических зако­номерностях с  использованием  методов генетического анализа и вариационной статистики;  2) с помощью эмпирических данных для мультифакториальных и хромосомных болезней,  а также для забо­леваний с неясным механизмом генетической детерминации.  В не­которых случаях  оба  принципа комбинируются,  т. е.  в эмпири­ческие данные вносятся теоретические поправки.  Сущность гене­тического прогноза  состоит  в  оценке  вероятности  появления наследственной патологии у будущих или уже  родившихся  детей. Консультирование по прогнозу потомства,  как указывалось выше, бывает двух видов: проспективное и ретроспективное.

Проспективное консультирование

- это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней,  когда риск рождения больного ребенка  определяется еще до наступления беременности или в ранние ее сроки.  Наиболее часто такие консультации про­водятся в следующих случаях: при наличии кровного родства суп­ругов;  когда по  линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии; при воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов незадолго до  наступления  беременности или в первые недели ее (лечебное или диагностическое облучение,  тяжелые  инфекции  и ДР.)

ретроспективное консультирование

-  это  консультирование после рождения  больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей.  Это  наиболее  частые  причины   обращения   в консультации.

Методически определение прогноза потомства при  заболева­ниях с  разным типом наследования различается.  Если для моно­генных (менделирующих) болезней  теоретические  основы оценки генетического риска достаточно четко разработаны, то для полигенных заболеваний, а тем более мультифакториальных, консуль­тирование часто основано на чистом эмпиризме, отражающем не­достаточную генетическую изученность данной патологии.

При менделируюших заболеваниях задача в основном сводится к лабораторной идентификации или вероятностной   оценке   у консультирующихся определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания.

При неменделируюших заболеваниях в настоящее время невоз­можно выделение специфических и дискретных патологических ге­нотипов, обусловливающих развитие заболевания, поскольку в его формировании может участвовать множество генетических и средовых факторов, неспецифических по своим эффектам, т. е. один и тот же эффект (болезнь) может быть вызван разными генами и/или факторами внешней среды. Это и создает многочисленные труд­ности при генетическом анализе неменделируюших признаков и бо­лезней.

Третий этап консультирования

является   заключительным. После постановки диагноза у объекта, обследования родственни­ков, решения генетической задачи по определению генетического риска врач-генетик объясняет семье в доступной форме смысл ге­нетического риска или сущность пренатальной диагностики и по­могает ей в принятии решения.

Принято считать специфический генетический риск до 5% низким, до 10% - повышенным в легкой степени, до 20% - средним и выше 20% - высоким. Можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его проти­вопоказанием к дальнейшему деторождению.  Лишь генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к за­чатию или как показание к прерыванию уже имеющейся беремен­ности, если семья не хочет подвергаться риску.

С социальной точки зрения целью генетического консульти­рования в целом является уменьшение частоты патологических ге­нов в популяциях человека, а целью конкретной консультации - помощь семье в решении вопроса о возможности деторождения. При широком внедрении генетического консультирования может быть достигнуто некоторое уменьшение частоты наследственных болез­ней, а также смертности, особенно детской. Однако уменьшение частоты тяжелых доминантных заболеваний в популяциях в резуль­тате медико-генетического консультирования не будет существенным, потому что 80-90% из них составляют новые мутации.

Эффективность медико-генетического  консультирования  зависит от степени  понимания  консультирующихся  той информации, которую они получили.  Она зависит также от  характера  юриди­ческих законов  в  стране,  относящихся  к прерыванию беремен­ности, социальному обеспечению больных и т. д.